Het Stormorken syndroom

 

Wat is het Stormorken syndroom?
Het Stormorken syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen problemen met de bloedstolling in combinatie met spierzwakte, nauwe pupillen en een huidafwijking.

Hoe wordt het Stormorken syndroom ook wel genoemd?
Stormorken is een arts die dit syndroom beschreven heeft. Het wordt afgekort tot STRMK.

STIM1-gerelateerd syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het STIM1-gerelateerd syndroom.STIM1-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.

Tubulaire aggregaat myopathie
Bij kinderen die vooral klachten hebben van de spieren, wordt ook gesproken van tubulaire aggregaat myopathie. Dit wordt afgekort als TAM.

Immuundeficientie type 10
Er bestaat ook een andere aandoening die veroorzaakt wordt door een fout in dezelfde plaats in het DNA (het STIM1-gen) waarbij kinderen een ernstig probleem hebben met hun afweer en daardoor gevoelig zijn voor infecties. Bij deze kinderen bevatten beide chromosomen 11 een fout in het STIM1-gen, terwijl bij kinderen met het Stormorken syndroom een van de twee chromosomen 11 een fout bevat.

Hoe vaak komt het Stormorken syndroom voor?
Het Stormorken syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het Stormorken syndroom voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Stormorken syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Het Stormorken syndroom is pas sinds 1985 bekend als aandoening.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.

Bij wie komt het Stormorken syndroom voor?
Het Stormorken syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Stormorken syndroom krijgen.

Waar wordt het Stormorken syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het Stormorken syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) van het 11e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het STIM1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het Stormorken syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 11 die een kind heeft in het STIM1-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 11 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het Stormorken syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het STIM1-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het STIM1-gen heeft. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met de bloedstolling, spierzwakte of een huidafwijking heeft, maar was de diagnose nog niet bekend, omdat vroeger de onderzoeken om deze diagnose te kunnen stellen nog niet bestonden.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Stromal interaction molecule 1, afgekort als STIM1-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het regelen van de hoeveelheid calcium in de cellen. Wanneer het calcium gehalte in de cel te hoog wordt, zorgt het STIM1-eiwit dat er een kanaaltje in de cel open gaat waardoor het calcium uit de cel stroomt.

Receptor werk te hard of te weinig
Bepaalde fouten in het DNA zorgen er voor dat het STIM1-eiwit harder gaat werken dan gebruikelijk, terwijl andere fouten in het DNA er voor zorgen dat het STIM1-eiwit minder hard gaat werken dan gebruikelijk. Het harder werken wordt gain of function genoemd, het minder hard werken loss of function.
Bij kinderen met het Stormorken syndroom is er meestal sprake van een toename van functie van het STIM1-eiwit.

Calcium
Calcium is belangrijk voor een goede werking van de spieren. Het speelt een rol bij de samenwerking tussen actine en myosine in de spieren.
Ook zorgt calcium dat verschillende enzymen in het lichaam goed hun werk kunnen doen. Calcium heeft ook een effect op de werking van zogenaamde microglia cellen in de hersenen.

Wat zijn de symptomen van het Stormorken syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het Stormorken syndroom hebben.
Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er tijdens de zwangerschap geen bijzonderheden.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Stormorken syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen deze kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd.

Verminderde spierkracht
Kinderen met het Stormorken syndroom hebben vaak minder kracht in hun spieren. Hierdoor kunnen kinderen zich langzamer ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen met deze aandoening vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Kinderen kunnen moeite hebben met rennen, met het opstaan vanuit een stoel, het oplopen van een trap of het rondtrappen van de trappers op een fiets. Door de verminderde spierkracht zijn kinderen sneller vermoeid dan andere kinderen en kunnen zij minder lang lopen of fietsen.

Spierpijn
Door de zwakkere spieren, kunnen kinderen met dit syndroom gemakkelijker last hebben van spierpijn vooral aan het eind van de dag. Een deel van de kinderen heeft last van spierkramp.

Problemen met leren
Een deel van de kinderen met het Stormorken heeft vaak problemen met leren. De problemen met leren zijn vaak mild. Kinderen hebben meer tijd en meer herhaling nodig om de leerstof te beheersen. Dyslexie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Migraine
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van hoofdpijnaanvallen. Vaak gaat het om aanvallen met bonzende hoofdpijn waarbij kinderen last hebben van misselijkheid en braken. Tijdens de hoofdpijnaanvallen willen kinderen het liefst met rust gelaten worden. Tijdens de migraine aanval kunnen kinderen last hebben van krachtsverlies in een arm of been of veranderingen in gevoel.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Stormorken syndroom hebben vaak diep liggende ogen die wat dichter bij elkaar staan dan gebruikelijk. De neus is vaak relatief groot.
De vingers van de handen zijn vaak kort.

Kleine lengte
Een groot deel van de kinderen met het Stormorken syndroom is kleiner dan leeftijdsgenoten.

Nauwe pupillen
Kinderen met dit syndroom hebben nauwe pupillen. Dit wordt miosis genoemd. De meeste kinderen hebben hier zelf geen last van. Het kan problemen geven met het zien in het donker.

Problemen met het bewegen van de ogen
Een klein deel van de kinderen heeft problemen met het bewegen van de ogen. Vaak zijn er problemen met het omhoog bewegen van de ogen. Soms ook met het bewegen van de ogen naar rechts en links.

Milt
Bij een deel van de kinderen is de milt kleiner dan gebruikelijk. Soms ontbreekt de milt helemaal, dit wordt een asplenie genoemd. Vaak werkt de milt monder goed dan gebruikelijk.

Verhoogd risico op bloedingen
Kinderen met het Stormorken syndroom hebben een verhoogd risico op het krijgen van een bloeding door een tekort aan bloedplaatjes. Zo kunnen kinderen gemakkelijker last hebben van bloedend tandvlees, blauwe plekken, een bloedneus of lang bloedende wondjes. Vrouwen kunnen een toegenomen hoeveelheid bloedverlies hebben wanneer zij ongesteld zijn. Er bestaat ook een licht verhoogde kans op het krijgen van een hersenbloeding, bijvoorbeeld na een val op het hoofd.

Bloedarmoede
Een deel van de kinderen heeft bloedarmoede door een tekort aan rode bloedcellen. Bloedarmoede kan zorgen voor een bleke huidskleur, snellere vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning.

Gevoeligheid voor infecties
Jonge kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van een infectie. Vooral kinderen die geen milt of een verwerkende werking van de milt hebben, zijn kwetsbaarder voor het krijgen van een infectie met een bacterie.

Huid
Een deel van de kinderen heeft een droge schilverende huid. Dit wordt ichtyosis genoemd. Ook kan de huid minder goed in staat zijn om te zweten, waardoor kinderen gemakkelijker oververhit kunnen raken in een warme omgeving.

Hoe wordt de diagnose Stormorken syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een een probleem met de bloedstolling, gevoeligheid voor infectie in combinatie met spierzwakte kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Stormorken syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bloedonderzoek laat vaak een verlaagde waarde zien van de bloedplaatjes en de rode bloedcellen. De waarde van het spierenzym CK is vaak verhoogd. De waarde van calcium kan verlaagd zijn in het bloed.
In een zogenaamde bloedsmeer kunnen Howell-Jolly lichaampjes gezien worden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 11e-chromosoom in het STIM1-gen
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

Spierecho
Door middel van een spierecho kan gezien worden dat de spieren er anders uit zien dan gebruikelijk.

Spierbiopt
Door middel van een spierbiopt kan aangetoond worden dat de spieren anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. Vaak hebben de spiervezels allemaal een verschillende grootte en kunnen kernen centaal in de spiervezels gezien worden. In de spieren worden zogenaamde tubulaire aggregaten gezien.Spiercellen kunnen vervangen zijn door vetcellen.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de symptomen. Bij kinderen met het Stormorken syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

ECHO van de buik
Door middel van een ECHO van de buik kan beoordeeld worden of er een milt aanwezig is en of de milt een normale grootte heeft.

Hoe wordt het Stormorken syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Stormorken syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om symptomen als gevolg van dit syndroom op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Blijven bewegen
Bewegen is niet gemakkelijk voor kinderen met het Stormorken syndroom. Veel kinderen vinden bewegen daarom niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor kinderen met het Stormorken syndroom om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn. Sporten waarbij het lichaam zware klappen kan krijgen, zoals boksen, moeten vermeden worden vanwege het risico op het ontstaan van een bloeding. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking.

Fysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.

Behandeling huidproblemen
Voor kinderen met een gevoelige huid is het belangrijk om niet te langdurig en niet te warm te douchen of in bad te gaan. Kijk uit met zeep en shampoo die geparfurmeerd is. Voorkom een te droge lucht in huis, door bakjes gevuld met water aan de verwarming te hangen.
Vochtinbrengende vette creme (zonder parfum) kan helpen tegen droogte van de huid. De huidarts kan adviezen geven over specifieke cremes met ureum die de hoornlaag dunner kan maken.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Ook worden preventieve antibiotica gegeven aan kinderen die geen goed werkende milt hebben.
Bij kinderen waarbij de milt niet aanwezig is of minder goed werkt, wordt wanneer kinderen koorts krijgen sneller uit voorzorg gestart met antibiotica. Ook bij een dierenbeet of tandartsingreep worden uit voorzorg antibiotica gegeven. Wanneer kinderen naar het buitenland toe gaan wordt ook geadviseerd om antibiotica mee te nemen.

Vaccinatie
Kinderen die geen goed werkende milt hebben, kunnen extra vaccinaties nodig hebben tegen pneumokokken, meningokokken en hemofilis influenza type B.

Malaria
Kinderen en volwassenen die geen goed werkende milt hebben, zijn kwetsbaarder om malaria te kijgen. Dit is van belang wanneer kinderen of volwassenen gaan reizen naar een gebied waar malaria heerst.

Hematoloog
Een hematoloog kan adviezen geven hoe kinderen met een tekort aan bloedvaatjes moeten handelen in geval van een bloeding. Vaak is het noodzakelijk om langer de plaats van de bloeding af te drukken. Soms zijn medicijnen nodig om een ernstiger bloeding te doen stoppen. In geval van een ernstig tekort aan bloedplaatjes of een ernstige bloedarmoede kan een bloedtransfusie nodig zijn.
Door de tanden te poetsen met een zachte tandenborstel wordt de kans op tandvleesbloedingen kleiner.

Migraine
De behandeling van migraine bij kinderen met het Stormorken syndroom is niet anders dan die van kinderen zonder dit syndroom.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Stomorken syndroom.

Wat betekent het hebben van het Stormorken syndroom voor de toekomst?
Blijvende problemen
Kinderen met het Stormorken syndroom houden deze problemen ook op de volwassen leeftijd. De spierkracht kan geleidelijk aan afnemen op volwassen leeftijd.

Volwassenen
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het Stormorken syndroom. Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van het Stormorken syndroom voor de toekomst betekent.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Stormorken syndroom hoeft niet anders te zijn dan die van kinderen zonder dit syndroom. Een ernstige bloeding of ernstige infectie kan van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Het Stormorken syndroom is een erfelijke aandoening. Er zijn tot nu toe geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Stormorken syndroom te krijgen?
Het Stormorken syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 11e chromosoom. Wanneer een van de ouders ook het Stormorken syndroom heeft, hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook het Stormorken syndroom te krijgen. Wanneer de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders is, hebben broertjes en zusjes nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Stormorken syndroom te krijgen. Dit zou wel kunnen indien een van de ouders de fout in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat deze fout ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijke mocaïsisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het Stormorken syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1. A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome. Misceo D, Holmgren A, Louch WE, Holme PA, Mizobuchi M, Morales RJ, De Paula AM, Stray-Pedersen A, Lyle R, Dalhus B, Christensen G, Stormorken H, Tjønnfjord GE, Frengen E. Hum Mutat. 2014;35:556-64
2. Gain-of-function mutations in STIM1 and ORAI1 causing tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome. Böhm J, Laporte J. Cell Calcium. 2018;76:1-9
3. Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation. Morin G, Biancalana V, Echaniz-Laguna A, Noury JB, Lornage X, Moggio M, Ripolone M, Violano R, Marcorelles P, Maréchal D, Renaud F, Maurage CA, Tard C, Cuisset JM, Laporte J, Böhm J. Hum Mutat. 2020;41:17-37

Laatst bijgewerkt: 12 januari 2022

 

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.